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遗传学筛查是通过检测人体的遗传物质，以发现潜在的遗传疾病风险或特定的遗传特征。它可以在孕前、孕期以及出生后进行。例如，在孕期进行唐氏综合征筛查，可评估胎儿患唐氏综合征的风险。遗传学筛查有助于早期发现疾病，为预防和治疗提供依据。
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