遗传缺陷筛查是指通过一系列技术手段，对个体进行检测，以发现可能存在的遗传缺陷。这些缺陷可能由基因突变、染色体异常等导致。它能在孕期或个体生命早期，判断是否携带某些可能引发疾病的遗传因素。比如在孕期进行唐筛，可筛查胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。在新生儿期进行足跟血筛查，能发现先天性甲状腺功能减退症等遗传代谢病。
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