预防出生缺陷指采取一系列措施，降低新生儿出现身体结构、功能或代谢等方面异常的风险。其内涵包括孕前、孕期、产后多个阶段的干预。外延涵盖遗传咨询、孕期保健、产前筛查与诊断等多方面。比如通过婚前检查，能发现一些可能影响生育的疾病；孕期规范产检，可及时发现胎儿异常。在实际场景中，这些措施能有效减少缺陷儿的出生，减轻家庭和社会负担。
罕见病 遗传病 可提前干预，避免同样事件的悲剧发生。如何阻断？产前诊断 第三代试管 预防出生缺陷
1. 瓜氨酸血症患儿父母基因异常，导致孩子遗传病 2. 第三代试管技术用于筛查胚胎，预防遗传病 3. 建议进行携带者筛查，阻断遗传病传递
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