遗传疾病防治是针对由遗传因素导致的疾病采取的一系列措施。内涵包括通过遗传咨询、基因检测等手段，对遗传疾病进行预防、诊断和治疗。外延涵盖多种遗传疾病类型。在实际场景中，比如一对准备生育的夫妇，通过遗传咨询了解家族遗传病史，评估生育患病孩子的风险。若检测到携带致病基因，可提前采取措施。其特点是强调早期干预和精准防治。在医疗领域应用前景广阔，随着基因技术发展，有望实现更有效的防治。
第三代试管婴儿技术在遗传学方面的突破与应用探索
本文介绍了第三代试管婴儿技术在遗传学方面的突破，包括染色体和基因检测等。阐述其在有遗传病史家庭、多次试管婴儿失败患者、高龄产妇中的应用，同时分析了面临的挑战与争议及未来展望 。
山东省立医院
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杜宝俊 主任医师
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包俊华 主任医师
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曹晓敏 副主任医师
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陈慧佳 主治医师
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山东中医药大学附属医院
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郑颖 主任医师
