染色体疾病是因染色体的数目或结构异常导致的疾病。染色体承载着遗传信息，一旦出现问题，就会引发身体结构和功能的异常。例如唐氏综合征，是第 21 号染色体多了一条，患者会有智力发育迟缓、特殊面容等表现。在实际场景中，通过孕期产检如唐筛、羊水穿刺等可筛查染色体疾病，以便早发现早干预。
无创DNA检查结果正常，是否可以不做羊水穿刺？
1. 无创DNA检查用于筛查染色体疾病，结果只能提示风险。 2. 无创DNA检查无法确诊，也不能代替羊水穿刺。 3. 即使无创DNA检查正常，仍需进行羊水穿刺以确诊染色体疾病。
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